El estudio de las enfermedades genéticas en diferentes razas caninas presenta un gran interés en medicina veterinaria y humana.
El equipo “Genética del Perro”, dirigido por la doctora Catherine André, del Instituto de Genética y Desarrollo de Rennes, lleva a cabo desde hace más de una década numerosos proyectos de investigación destinados a determinar las bases moleculares de las enfermedades genéticas del perro. Estos proyectos se basan en enfermedades cuyos signos clínicos, causas genéticas y respuestas terapéuticas son comunes entre las personas y los perros. La investigación aporta un beneficio doble para el perro y la persona en lo que se refiere a la mejora del diagnóstico y de la detección a través de pruebas genéticas, y a la mejora del trabajo terapéutico.

Se han catalogado más de 500 enfermedades genéticas en el perro, a menudo específicas de ciertas razas y cuya frecuencia en las mismas puede alcanzar hasta el 20%, lo que plantea auténticos problemas de salud e incluso de longevidad.
Los investigadores de Rennes han obtenido muestras de perros afectados (casos) y de perros sanos de las mismas razas (controles) y de su familia, a fin de localizar las causas genéticas de las enfermedades en otras razas. Desde 2000 se ha desarrollado en el CNRS de Rennes un biobanco de muestras caninas, Cani-DNA, gracias a la creación de una red de veterinarios y criadores, con la ayuda de la AFVAC y de la Sociedad Central Canina. Esta red está constituida esencialmente por veterinarios practicantes, cuatro Escuelas Veterinarias francesas, la sociedad Antagène y laboratorios de análisis e histopatología veterinaria.
Los análisis genéticos realizados en el CNRS de Rennes comienzan con la recogida de tomas de sangre en perros afectados y sus emparentados, luego se extrae el ADN de cada animal y se analizan cientos de miles de marcadores genéticos. El trabajo termina con la creación de una carta genética muy precisa de cada perro. Los análisis genéticos y estadísticos se orientan luego a comparar las cartas genéticas entre el grupo de perros sanos y el grupo de perros afectados, a fin de localizar la región alterada del genoma que podría ser la causa de la enfermedad.

He aquí algunos ejemplos de los análisis que se realizan actualmente en el laboratorio de Rennes :

• El sarcoma anaplásico, un tumor muy agresivo que se disemina rápidamente a varios órganos, es muy frecuente en el Boyero de Montaña Bernés, en el Cobrador de Pelo Liso y en el Rottweiler, mientras que esta enfermedad es rara en otras razas. Este tipo de cáncer existe también en el hombre, en el que es muy severo, pero no puede someterse a investigación genética debido a la rareza de casos humanos. Actualmente no existe una terapia eficaz, aunque obviamente la investigación en perros beneficiará por ende a la medicina humana.
• El síndrome de automutilación acral se localiza en razas de perros de caza como el Spaniel Francés. Esta neuropatía sensitiva, debida probablemente a defectos de inervación de los miembros, provoca una mutilación en éstos que puede ser muy severa y, en las situaciones más graves, incluso la eutanasia del perro. Varias formas de neuropatías sensitivas, las HSAN (Human Sensinery Autonomous Neuropathy), existen también en el hombre. Ya se han identificado ciertos genes, pero aún no pueden explicarse todas las formas. Por tanto, descubrir nuevos genes en el perro permitiría enriquecer el número de genes implicados en el hombre.
• Las retinopatías se caracterizan por una alteración progresiva de la visión que suele terminar en ceguera completa. Más de 100 razas padecen atrofia progresiva de la retina, como el Border Collie. Asimismo, actualmente se llevan a cabo investigaciones sobre la causa genética de esta enfermedad en el Border Collie. Los estudios realizados muestran una transmisión relacionada con el cromosoma X. En el Hombre existen también muchas formas de esta enfermedad, denominada retinitis pigmentaria, entre ellas las relacionadas con el cromosoma X, cuyas causas genéticas aún no se conocen. De los doce genes conocidos en las 2 especies, la mayoría son los mismos.
• La displasia de cadera en los perros de razas grandes constituye también un gran problema, y se cree que está provocada por un componente parcial multigenético.

Finalmente, estos estudios han permitido recientemente identificar el gen defectuoso responsable de la ictiosis en el Golden Retriever. Se cree que este gen también es la causa de la ictiosis humana congénita, y ha permitido descubrir una nueva función en la barrera cutánea. Las pruebas genéticas realizadas en perros para su diagnosis y detección han permitido mejorar la gestión de la cría y una disminución progresiva de la enfermedad en esta raza.

En conclusión, cualquier aficionado canino, ya sea veterinario, criador o simplemente propietario, puede participar en estos estudios genéticos para completar el biobanco Cani-DNA (perros de cualquier raza o edad, sanos o enfermos) o proyectos específicos de investigación. Para ello sólo basta una simple toma de sangre (3ml en tubo EDTA) junto a la copia del pedigrí del perro y un formulario clínico.

Catherine André y Anne-Sophie Guillory

Para más información http://dogs.genouest.org
Contacto : Catherine André
Tel. : 02 23 23 45 09
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